【资料图】
软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。
2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。
标签：
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健
中国商标网显示，近日，北京泡泡玛特文化创意有限公司申请注册一枚L
上海脑机接口未来产业集聚区脑智天地(以下简称：集聚区)29日在闵行
5月27日，商务部副部长兼国际贸易谈判副代表凌激在国务院政策例行吹
中德开绿色智慧能源港项目5月20日在沈阳市铁西区正式启动，未来3至5
厦门市同安职业技术学校与中翥(厦门)科技有限公司2日正式签约共建低
步入广西北海贝雕博物馆，乡村风貌、百鸟归朝、北京奥运会、一带一
3月12日，记者从深圳市科技创新局了解到，该局日前印发《深圳市具身
3月6日，一款名为Manus的AI黑马产品横空出世，虽然尚未全面开放，但
中新网海口2月26日电 (庄睿 林华婷)海口海关26日统计显示，自1月2
上映三周，《哪吒之魔童闹海》(哪吒2)已位居全球动画电影票房榜第一
中新网2月20日电 工业和信息化部规划司司长姚珺20日表示，截至2024
中新网上海2月14日电 (记者 郑莹莹 刘育英)出海是中国未来重大的
《哪吒之魔童闹海》票房一路高歌猛进，位列中国电影票房总榜榜首，
中新社北京1月28日电(记者 应妮)乙巳蛇年即将到来，中国各地博物馆
新华社乌鲁木齐1月23日电（记者胡虎虎）走在新疆阿勒泰市区，从任一
